Tutto merito di una mutazione genetica a carico delle proteine sinaptiche

• Gli scienziati hanno scoperto che una mutazione genetica a danno di una proteina sinaptica potrebbe renderci più intelligenti
• Chi è colpito da questa mutazione perde la vista, ma ha un quoziente intellettivo superiore alla media
• Gli esperti hanno condotto un esperimento sui moscerini della frutta
• Per alcuni versi, infatti, questi animali sono più simili a noi di quanto pensiamo
• Lo studio ha messo in relazione l’aumento del rilascio dei neurotrasmettitori e l’incremento delle prestazioni cognitive

A incrementare lo sviluppo cognitivo, rendendoci più intelligenti rispetto alla media, è una mutazione genetica. L’incredibile scoperta è merito di due neurobiologi, che hanno effettuato un particolare esperimento sui moscerini della frutta per analizzare le funzioni sinaptiche. Le sinapsi sono i punti di contatto che si trovano nel cervello, e che permettono alle cellule nervose di comunicare tra loro. In particolare, stando allo studio condotto sarebbe proprio una mutazione in grado di danneggiare una specifica proteina sinaptica ad aumentare il quoziente intellettivo.

Non è certo cosa da tutti i giorni. Come hanno spiegato gli esperti, infatti: “È molto raro che una mutazione porti al miglioramento, piuttosto che alla perdita di funzione“. In realtà, però, la particolare mutazione genetica non è esente da effetti collaterali. Tutte le persone che ne vengono colpite, infatti, perdono la vista. Del resto, l’alterazione delle proteine sinaptiche compromette la comunicazione delle cellule nervose, causando danni che possono essere lievi, ma anche comportare gravi disabilità.

L’esperimento sui moscerini

Perché gli scienziati hanno deciso di svolgere il loro esperimento proprio sui moscerini della frutta? A quanto pare, la proteina danneggiata dalla mutazione è la stessa sia negli esseri umani che in questi animali. Così, nel corso della ricerca i neurobiologi hanno inserito la mutazione nel genoma delle mosche, in modo da poterne osservare gli effetti.

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I ricercatori hanno commentato il loro esperimento, il cui scopo era “inserire la mutazione dei pazienti nel gene corrispondente, e utilizzare tecniche come l’elettrofisiologia per testare cosa succede poi alle sinapsi. Era nostra ipotesi che la mutazione rendesse i pazienti così intelligenti, perché migliora la comunicazione tra i neuroni che coinvolgono la proteina danneggiata. Il 75% dei geni che causano malattie nell’uomo esistono anche nei moscerini della frutta“.

Attraverso le misurazioni elettrofisiologiche dell’attività delle sinapsi, l’esperimento ha permesso di confermare che si era verificato un aumento del rilascio di neurotrasmettitori. Questo incremento è tutt’altro che di poco conto: infatti, è collegato a maggiori capacità cognitive e, di conseguenza, un quoziente intellettivo più alto rispetto alla media.

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• https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/10.1093/brain/awac011/6505110?redirectedFrom=fulltext&login=false
• https://europepmc.org/article/med/35022694
• https://www.researchgate.net/publication/357841160_The_human_cognition-enhancing_CORD7_mutation_increases_active_zone_number_and_synaptic_release

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