Scoperto un nuovo gruppo sanguigno, si chiama MAL ed è rarissimo

Il risultato è il frutto di ricerche e studi condotti dagli scienziati nell’arco di oltre cinquant’anni

Nel 1972 una donna incinta si sottopose ad un esame del sangue e i medici si accorsero che nei suoi globuli rossi mancava una molecola importante detta antigene
La molecola è fondamentale per determinare il tipo di gruppo sanguigno
Da allora furono avviati degli studi e si scoprirono altri casi rari di persone che erano prive dell’antigene
La ricerca ha portato a scoprire un nuovo gruppo sanguigno in cui l’antigene è assente per via di una mutazione del gene Mal, importante per varie funzioni delle cellule del sangue
La scoperta consente di fare trasfusioni in sicurezza per le persone che hanno il raro gruppo sanguigno

Ne 1972 una donna incinta si sottopose ad un esame del sangue e i medici scoprirono che mancava misteriosamente una molecola di superficie, nota come antigene, presente su tutti gli altri globuli rossi conosciuti all’epoca. Gli antigeni sono di vitale importanza perché definiscono i gruppi sanguigni: ricevere con una trasfusione del sangue che contiene antigeni non corrispondenti a quelli del proprio corpo potrebbe portare alla morte.

L’antigene mancante AnWj

Gli scienziati all’epoca non riuscivano a spiegarsi come mai la donna fosse priva di tali antigeni e da quell’episodio partì uno studio che si è protratto per 50 anni. Nel corso dei decenni sono stati trovati altri campioni di sangue con lo stesso antigene mancante, e si cominciarono a confrontare questi rari casi. Tra gli scienziati che hanno portato avanti gli studi c’è, da oltre vent’anni, anche il team del NHS Blood and Transplant, l’Istituto Nazionale britannico di Trasfusioni e Trapianti (NHSBT), in collaborazione con l’Università di Bristol.

Recentemente è stato pubblicato sulla rivista Blood il risultato degli studi, più di mezzo secolo dopo il prelievo del primo campione di sangue anomalo. I risultati segnano la scoperta di un nuovo gruppo sanguigno.

L’antigene mancante nei campioni di sangue studiati è stato soprannominato AnWj, un oscuro riferimento ai nomi di due individui noti per avere sangue privo di questo antigene. La stragrande maggioranza delle persone è AnWj-positiva, mentre coloro che sono AnWj-negativi sono straordinariamente pochi e rari.

Un gruppo sanguigno molto raro

Nicole Thornton, una coautrice dello studio che lavora anche presso l’NHS Blood and Transplant, non può fornire una stima specifica, ma suggerisce che potrebbero esserci solo alcune decine di migliaia di persone del genere sul pianeta: si tratta quindi di un gruppo sanguigno estremamente raro. Per queste persone, sapere di avere sangue AnWj-negativo è potenzialmente salvavita, se a esempio dovessero mai aver bisogno di una trasfusione di sangue in ospedale. «Dobbiamo dare loro sangue compatibile. Altrimenti c’è un’alta probabilità che abbiano una reazione alla trasfusione che potrebbe essere fatale», ha affermato Thornton.

La mutazione del gene MAL

A determinare l’assenza dell’antigene AnWi nel sangue è un gene chiamato MAL, importante per varie funzioni delle cellule del sangue. Il sequenziamento genetico ha rivelato che gli individui AnWj-negativi condividevano tutti un cambiamento insolito in questo importante gene. Attraverso test approfonditi, i ricercatori hanno infine dimostrato che una mutazione in MAL poteva determinare sangue AnWj-negativo.

Lo studio è il frutto di un lungo e ampio lavoro di squadra durato decenni che ha portato a scoprire il nuovo gruppo sanguigno. In futuro si potrà quindi offrire la migliore assistenza e trasfusioni in sicurezza ai pazienti che hanno il gruppo sanguigno raro.